brain

Genetiska sjukdomar

Fakta och debatt

De genetiska sjukdomarna kan delas in i kromosomala, monogena och multifaktoriella sjukdomar.

Kromosomala sjukdomar

Vid en kromosomal sjukdom är hela eller delar av en kromosom inblandade, det mest välkända exemplet är Downs syndrom där en kromosom finns i trippeluppsättning i stället för i dubbel. Dessa sjukdomar är relativt få.

Monogena sjukdomar

Monogena sjukdomar är beroende av funktionen i en enda gen. När den saknas eller fungerar fel uppstår sjukdomen. (Exempelvis Huntingtons sjukdom, Cystisk fibros.) Dessa kan i sin tur delas in i dominanta och recessiva sjukdomar. Vid en recessiv sjukdom måste båda generna i paret (det vill säga på båda kromosomerna i ett par) vara defekta för att sjukdomen ska bryta ut. Den som bara har en recessiv gen är frisk men anlagsbärare. Vid en dominant sjukdom räcker det med en felande gen i kromosomparet för att man ska bli sjuk. Idag känner man till cirka 5 000 olika monogena sjukdomar. Generellt kan sägas att de är ovanliga men oftast ganska allvarliga. I storleksordningen 1 000-2 000 barn föds i Sverige varje år som kommer att få en monogen sjukdom.

Multifaktoriella sjukdomar

De multifaktoriella sjukdomarna slutligen beror av ett komplicerat samspel mellan funktionen i många gener och även av miljöpåverkan. (Exempelvis åldersdiabetes, cancersjukdomar etc.) I den här gruppen finns många av de stora folksjukdomarna. Kännetecknande är att risken att drabbas ökar om sjukdomen finns hos en nära släkting. Det säger sig själv att genetiska analyser för att bestämma risken för dessa sjukdomar är långt mer komplicerat än för monogena sjukdomar, som många kan testas med stor säkerhet redan i dag. För de multifaktoriella sjukdomarna kommer analyserna inom överskådlig tid sannolikt att handla om potentiella risker i procentsatser med en säkerhet på en skala allt från stor säkerhet till stor osäkerhet.