Gentest.se
Fakta och debatt
Vissa genmutationer leder till medfödda sjukdomar. Andra gör att människor blir mer mottagliga för vissa sjukdomar, exempelvis Huntingtons sjukdom och bröstcancer. Numera kan man göra ett genetiskt test för att se om man bär på dessa mutationer. Det betyder inte att man måste få verkningar av sjukdomen utan att risken finns. Ett exempel är kvinnor som bär på genen BRCA1. De löper en 80 procentig risk att utveckla bröstcancer vid 65 års ålder.
Det finns emellertid en oro över att om man testar gener på generell basis så kommer vissa att diskrimineras av till exempel försäkringsbolag och arbetsgivare.
Metoder för gentest.
Grundprincipen för dna-analys är en kombination av metoderna PCR och Elektrofores.PCR är en metod för att göra ett mycket stort antal kopior av en bit av en DNA-molekyl, bara den finns i några exemplar i ens prov. Man häller på ett stort antal exemplar av små konstgjorda DNA-snuttar (som kallas primrar) från början och slutet av det område som ska kopieras och får ut ett stort antal kopior av området mellan dem.
Elektrofores sorterar DNA-molekyler efter storlek. Man lägger provet i ena änden av en geleaktig platta. En elektrisk spänning tvingar sedan den negativt laddade DNA-molekylen att vandra in i plattan. Ju längre den är, desto svårare får DNA-molekylen att ta sig fram och desto kortare väg kommer den den att vandra.
Ny teknik har tagits fram som snabbare och billigare kan analysera DNA och upptäcka de ytterst små skillnader (kallas SNP:s – snippar) – ofta bara i ett enda baspar – som finns mellan individer. De utgör enbart cirka en procent av hela DNA men det är de som gör att en individ skiljer sig från en annan till exempel vad gäller sjukdomsrisk. I framtiden kommer dna-sekvensiering att kunna utföras både snabbare, enklare och billigare.
Det finns planer på att utveckla en dna-sekvensmaskin i nanoskala. Den ska kunna kartlägga människans arvsmassa mycket enklare och snabbare än tidigare. Tekniken går ut på att man borrar nanostora hål i datorliknande chips. Därefter för man dna-strängar genom dem för att läsa av informationen i den genetiska koden. Tekniken bakom dna-sekvensiering kan också förbättras med hjälp av membran med nanoporer. Dessa porer är så små att de fångar upp vissa molekyler men släpper igenom andra. I dagsläget kan man göra nanoporer som är mellan 10 - 20 nanometer i diameter. För att kunna använda dessa nanopor-membran till dna-sekvensiering krävs nanoporer med en diameter på 2 nanometer i diameter. För att klara detta kan man istället för att låte en elektronstråle göra porerna, använda en elektrokemisk etsningsmetod. En fördel med den metoden är att man kan tillverka miljontals hål på en och samma gång vilket snabbar upp tillverkningen. När tekniken är förädlad ska man kunna läsa av vilket baspar det är som passerar membranen och sekvenseringen kan utföras mycket snabbare än med dagens metoder.
Ett exempel på ett partiellt gentest är ett gentest som kan man avgöra vilken kostdiet som fungerar bäst för den enskilda individen.
Testet som tillhandahålls av Inherent health analyserar generna FAB2, PPARG, ADRB och ADRB och företaget tar sedan fram ett förslag på diet och träningsform baserat på resultaten.
Testet går till så att man tar ett skrapprov i munnen från insidan av kinden, som skickades till laboratorium i USA och man får sedan resultatet online samt en broschyr med en miniprofil för vad hon, och andra med hennes genkod, ska satsa på att äta.
